Hôm nay
Tổng truy cậpMonosomy x nghĩa là gì ? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ? những câu hỏi thắc mắc này sẽ được làm rõ đầy đủ bên dưới đây của beefdaily.com.vn hãy cùng tham khảo nhé !
Monosomy x là gì ? Xét nghiệm monosomy x 60% la gì ?
Xét nghiệm monosomy x là một phương pháp phát hiện Hội chứng Turner (monosomy x) được đặc trưng bởi sự mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X thứ hai ở nữ, có hoặc không có hiện tượng khảm dòng tế bào hay mẹ bị khảm monosomy x .
Hội chứng Turner là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất và là thể đơn bội duy nhất tương thích với sự sống và có sự biến đổi kiểu hình rộng. Tỷ lệ mắc hội chứng Turner là 1: 2000 đến 1: 2500 phụ nữ sinh sống và nó không liên quan đến việc tăng nguy cơ tái phát.
Xét nghiệm monosomy x 60% là phát hiện siêu âm trước khi sinh thường gặp là tăng độ mờ da gáy (NT), hygroma nang, thai ứ nước, bất thường về tim hoặc thận, và hạn chế sự phát triển của thai nhi. Kiểu hình khác nhau và có liên quan đến bất thường karyotypic cơ bản. Hoàn thành monosomy X (45, X) nghiêm trọng hơn bệnh khảm dòng tế bào. Sẩy thai tự nhiên xảy ra ở hơn 90% quan niệm mắc hội chứng Turner. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc các bệnh nội tiết, tự miễn dịch, tim mạch, thận và nhiều biến chứng khác, cần có sự phối hợp chăm sóc của các chuyên gia thích hợp.
Căn nguyên và sinh lý bệnh
Các căn nguyên khác nhau là nguyên nhân gây ra các kiểu karyotype khác nhau của hội chứng Turner. Đơn bào hoàn toàn (45, X), căn nguyên phổ biến nhất của hội chứng Turner, là do không có một nhiễm sắc thể giới tính, thường là của người cha (80%).
Hơn 50% cá nhân mắc hội chứng Turner có bổ sung nhiễm sắc thể khảm, chẳng hạn như 45, X / 46, XX. Trong trường hợp khảm dòng tế bào, sự mất mát vật chất di truyền xảy ra sau khi thụ tinh. Hiện tượng khảm cũng có thể do lỗi phân chia tế bào, dẫn đến một dòng tế bào hiển thị karyotype 45, X và dòng thứ hai chứa karyotype 46, XX, 46, XY hoặc 47, XXX. Ít phổ biến hơn, có thể có nhiễm sắc thể X thứ hai bị thay đổi cấu trúc hoặc một số tế bào mang nhiễm sắc thể Y, dẫn đến trẻ vị thành niên thụ tinh. Những cá thể ghép nhiễm sắc thể giới tính và / hoặc có kiểu hình bất thường về cấu trúc xuất hiện là nữ và thường có ít dị tật hơn kiểu hình 45, X.
Karyotype sau khi sinh của 200 bệnh nhân mắc hội chứng Turner kiểu hình cho thấy 46% là 45, X, 41% có nhiễm sắc thể X bất thường về cấu trúc lần thứ hai, 7% là ghép 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 46, XX / 47, XXX , và 6% có nhiễm sắc thể Y bất thường về cấu trúc. Ngược lại, trong 90% hội chứng Turner được chẩn đoán trước phẫu thuật, karyotype là 45, X
Karyotype Số trường hợp % 45, X 76 90.4 45, X / 46, XX 5 5.9 45, X / 47, XXX 1 1,2 45, X / 46, XY 1 1,2 45, X / 46, XX / 47, XXX 1 1,2 Tổng cộng 84 100
Phương pháp Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?
Xét nghiệm nipt có chính xác không ? đây là câu hỏi thắc mắc của khá nhiều phụ nữ . Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt đặc biệt an toàn và chính xác.
Kiểu hình Turner đề cập đến trẻ sơ sinh, nhưng nhiều phát hiện có thể bị nghi ngờ và / hoặc phát hiện trước khi giải phẫu với US. Các dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khoảng 2/3 các trường hợp hội chứng Turner được chẩn đoán trước khi giải phẫu, và phát hiện kinh điển là u nang bì . Tắc nghẽn bạch huyết trung tâm dưới dạng NT dày lên, u nang, hoặc phù nề dưới da thường rõ ràng . Bào thai tích nước cũng thường phát triển thứ phát do không có kết nối giữa hệ thống bạch huyết và tĩnh mạch, dẫn đến tràn dịch trong các khoang tiềm ẩn (lồng ngực, màng tim và ổ bụng) . Hygroma có thể giải quyết nếu kết nối được thiết lập sau đó khôi phục dòng chảy của bạch huyết, nhưng điều này để lại cổ có màng và các nếp gấp da nổi rõ.
Các chất phân tích huyết thanh không phải là bất thường nhất quán, cũng như không có mô hình tiên lượng bệnh lý chỉ định khi chúng bất thường. Tuy nhiên, sự hiện diện của hygroma dạng nang hoặc hydrops làm tăng độ nhạy của chất phân tích huyết thanh; Việc sàng lọc đa dấu hiệu trong tam cá nguyệt thứ hai là bất thường trong 60% trường hợp có u nang so với 11% trường hợp Turner không có u nang. Hơn nữa, những thai nhi có, nhưng không phải những thai nhi không có, hydrops chứng tỏ mức độ tăng cao của ức chế A và gonadotropin màng đệm beta .